Haemolyse

Paroxysmale-nächtliche-

Hämoglobinurie-Diagnostik

( = PNH )

Probenmaterial:
EDTA-Blut (Monovette rot)
Anforderungsformular:
Routine (EDTA-Blut II,
Rückseite)
Bei älteren Routine-Formularen fehlt
möglicherweise dieser Parameter. Dann
Untersuchung bei „Bemerkungen des
Einsenders“ eintragen und Etikett für
EDTA-Blut II (Rückseite) verwenden.
Referenzbereich:
siehe Befund
Analysenpreis:
-
Hinweise:
Im Zentralabor werden CD55 (=DAF) und CD59 (= MIRL) bestimmt. Bei
fehlender oder abgeschwächter CD55- bzw. CD59-Expression sollte der
Befund durch eine PNH-Spezialdiagnostik abgesichert werden.

ist die Auflösung, bzw. Zerstörung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Dadurch kommt es zu einem Abfall der
Hämoglobinkonzentration im Blut. Normalerweise werden täglich etwa 1% des zirkulierenden Blutvolumens (ca. 50 ml) und damit
7 g Hämoglobin abgebaut und entsprechend neue rote Blutkörperchen im Knochenmark gebildet. Hier spricht man von der
physiologischen, also normal ablaufenden H. Kommt es durch eine verkürzte Lebensdauer der roten Blutkörperchen (Erythrozyten)
zum Hämoglobinabfall, spricht man von einer hämolytischen Anämie. Ein erhöhter Abbau von Hämoglobin kann auch durch direkte
Zerstörung oder Schädigung von roten Blutkörperchen durch Gifte oder Arzneimittel geschehen (Arzneimittel, die hämolytisch
wirken). Eine H. kann auch bei Autoimmun-Erkrankungen oder im Rahmen einer allergischen Reaktion (z.B. Nahrungsmittel,
Medikamente) auftreten. Bei übermäßigem Freisetzen von Hämoglobin färbt sich der Harn rot. In schweren Fällen kann es zu
schnellem Herzschlag, Fieber, Blutdruckabfall, Gelbsucht (Ikterus) und Nierenversagen kommen.

Klinische Relevanz
Differentialdiagnose hämolytischer Anämien und bei aplastischer Anämie

DD PNH / Verdacht PNH
- Coombs-Test-negative intravaskulär hämolytische Anämie
- Kombination von Panzytopenie und Hämolyse
- durch andere Ursachen nicht zu erklärender Eisenmangel, insbesondere in Kombination mit Hämolyse
- wiederholte Thrombosen unklarer Ursache oder an unüblicher Stelle (Viszeral- oder Cerebral-Venen),
insbesondere in Kombination mit Hämolyse
- unerklärliche Abdominal- oder Kreuzschmerzen oder Kopfschmerzen bei gleichzeitigem Auftreten von
Hämolyse
- bei allen manifesten Fällen von aplastischer Anämie (GPI-Defekt in 10 - 50 %!)

Anmerkungen
H: Die PNH ist durch einen erworbenen Membrandefekt GPI-verankerter Proteine charakterisiert (CD55 =
DAF = Decay Accelarating Factor und CD59 = MIRL = Membrane inhibitor of reactive lysis und andere). Der
Membrandefekt ist auch auf Leukozyten und Thrombozyten vorhanden und kann durchflußzytometrisch
analysiert werden. Diese FACS-Analyse ist den Standarduntersuchungen (Sucrose-Hämolyse-Test und
Ham-Test) in Bezug auf Sensitivität und Spezifität überlegen. Darüber hinaus erlaubt sie die Abschätzung der
Größe des PNH-Klones. Die FACS-Analyse kann auch bei vortransfundierten Patienten eingesetzt werden, da
die Untersuchung an Leukozyten durchgeführt wird.
Ergänzende bzw. vorangehende Laboruntersuchungen: direkter Coombs-Test, Hämolyseparameter (LDH,
HBDH, freies Hb, Haptoglobin - nur bei akuter Hämolyse) und Parameter des Eisenstoffwechsels.


na,ja????