Das Klinefelter-Syndrom ist eine Störung, welche auf eine Chromosomenaberration zurückzuführen ist. Die betroffenen Männer haben zwei X-Chromosomen und nicht bloß eines. Arme und Beine sind außerordentlich lang, das Becken wirkt breit, auch Brüste wachsen ihnen gelegentlich. Die Hoden bleiben klein und knorpelig - deshalb sind Klinefeltermänner häufig unfruchtbar! Gelegentlich tritt eine Mosaikform des Klinefelter-Syndroms auf. Mosaik bedeutet, dass ein Teil der Körperzellen den normalen Karyotyp aufweist, während der andere Teil das zusätzliche X-Chromosom zeigt.