Meulengracht

Gilbert-Meulengracht-Syndrom

SYNONYME

Icterus intermittens juvenilis, familiärer nichthämolytischer Ikterus

DEFINITION

Hereditäre Bilirubintransport- und -stoffwechselstörung in der Leber ohne zugrundeliegende Leberkrankheit und ohne
Krankheitswert

ÄTIOLOGIE

Vermutlich genetischer Defekt oder genetische Variante mit Auswirkung auf die Aufnahme von Bilirubin in die Leberzellen,
zusätzlich auch Konjugationsstörung in Hepatozyten und phasenhaft gering vermehrte Hämolyse
Möglicherweise uneinheitliches Syndrom

KLIKNIK

Leichter Sklerenikterus, oft in Situationen mit vermehrtem Stress und verminderter Nahrungsaufnahme oder einer sonstigen
Bedingung mit Appetitlosigkeit
Manifestation nicht vor der Pubertät (etwa 5% der Bevölkerung)

DIAGNOSTIK

LABOR
Leichte Hyperbilirubinämie (überwiegend indirektes Bilirubin!) bis auf das 3fache, maximal auf das 5fache der oberen
Normgrenze. Transaminasen und Cholestaseenzymen im Normbeeich, in der Regel unauffällige Hämolyseparameter, eine
diskrete Hämolyse kann aber vorkommen (Retikulozyten, Haptoglobin, HBDH)

SICHERUNG DURCH PROVOKATOINSTESTS (selten erforderlich)
Durch 3tägige Kalorienreduktion auf 600 kcal/d oder 50 mg Nikotinsäure i.v. erfolgt der Anstieg des indirekten Bilirubins.

Keine Indikation für eine ERCP oder Leberpunktion

THERAPIE

keine